مرض Pelizaeus-Merzbacher هو حثل المادة البيضاء الوراثي مع تنكس المادة العصبية. يعاني الأفراد المصابون من اضطراب متعلق بالطفرة في تكوّن النخاع ينتج عنه بشكل أساسي عجز حركي وفكري. علاج من المرض قد اقتصر على الداعمة الإجراءات of العلاج الطبيعي و العلاج النفسي.
ما هو مرض Pelizaeus-Merzbacher؟
حثل الكريات البيضاء هي أمراض التمثيل الغذائي الوراثي التي تكون فيها المادة البيضاء من الجهاز العصبي يتدهور تدريجيًا بسبب أعراض النقص. المايلين ، الذي يحيط بـ الأعصاب، يتدهور على وجه الخصوص. يمثل الميالين مادة عازلة في الكائن البشري. كما هو الحال في كابل بلاستيكي ، الكهرباء الحيوية إمكانات العمل من الإثارة العصبية محمي في المسالك العصبية النخاعية ضد فقدان البيئة. بدون الميالين ، تتأثر وظيفة العصب بشكل كبير. تحدث خسائر الإثارة. يتم إعاقة توصيل الإثارة. لذلك يعاني المرضى الذين يعانون من حثل المادة البيضاء من عجز عصبي. يمكن ملاحظة حثل الكريات البيض بشكل خاص في مجال الوظيفة الحركية. مرض Pelizaeus-Merzbacher هو حثل مادة بيضاء يعود وصفه الأول إلى طبيب الأعصاب الألماني FC Pelizaeus و طبيب نفسي L. Merzbacher. يتميز المرض باضطراب في غمد المايلين ، والتي يمكن أن تظهر في مجموعة متنوعة من الأعراض المختلفة. يمكن أن تتأثر جميع الفئات العمرية. يقدر معدل الانتشار بحوالي حالة واحدة إلى تسع حالات لكل 1000,000 شخص. تشير الأدبيات المختلفة أيضًا إلى حثل المادة البيضاء مثل التصلب الدماغي أو حثل المادة البيضاء العائلي المنتشر أو التصلب الدماغي Pelizaeus-Merzbacher.
الأسباب
مثل جميع حالات حثل المادة البيضاء ، ينتج مرض Pelizaeus-Merzbacher عن تنكس المادة البيضاء في الأعصاب. في حالة المرض ، يتوافق هذا التنكس مع اضطراب محدد وراثيًا في تكوين أغلفة المايلين. يرجع اضطراب تكوين المايلين إلى طفرة متعددة ، والتي تم تحديدها الآن إلى تلك الخاصة بـ PLP1 جينة. هذا جينة يشفر البروتين البروتيني 1 ويقع في موضع الجين Xq22 للكروموسوم X. نوع الطفرة التي تحدث في PLP جينة يمكن أن تختلف من حالة إلى أخرى. على سبيل المثال ، قد تتوافق الطفرات مع عمليات الحذف. ومع ذلك ، فقد تم أيضًا الكشف عن ازدواجية الجين في المرضى الذين يعانون من مرض Pelizaeus-Merzbacher. بسبب الطفرات ، هناك خلل في إنتاج البروتيوليبيد البروتينات. المعيب البروتينات تؤدي بدورها إلى الميالين المعيب ، حيث إنها تلعب دورًا أساسيًا في تخليق المايلين. ينتج عن هذا أغلفة المايلين غير الوظيفية ، والتي تسبب فقدان القدرة في الأعصاب. يتم توريث المرض بطريقة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. لهذا السبب ، عادة ما يعاني الذكور فقط من هذا المرض. عادة ما تكون الإناث حاملات صامتة.
الأعراض والشكاوى والعلامات
يتمثل العرض الرئيسي لمرض Pelizaeus-Merzbacher في التأخر في النمو العقلي والحركي. بالإضافة إلى لا يمكن السيطرة عليها الوخز من العيون على شكل الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإراديتشمل الأعراض الرئيسية للمرض الشلل التشنجي والترهل للعضلات بالإضافة إلى فقدان التناغم مع عدم ثبات الموقف والمشي. تظهر الأعراض الأولية عادة في الطفولة أو طفولة. ومع ذلك ، يمكن تصور ظهورها في مرحلة البلوغ أيضًا. من حيث المبدأ ، عادة ما يكون الشكل الخلقي هو الأشد. ضيق التنفس أو صرير غالبًا ما تحدث بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه. غالبًا ما يكون الفصل الرباعي التشنجي جزءًا من الصورة السريرية. في الشكل الكلاسيكي مع ظهوره في الأشهر الأولى من الحياة ، الرأرأة تذبذب المقلتين السريع اللإرادي ونقص التوتر العضلي يتحول تدريجياً إلى الشلل التشنجي. إلى جانب الشكل الكلاسيكي والخلقي ، هناك شكل انتقالي بدرجة من الاختلال بين الشكل الكلاسيكي والمتغير الخلقي. من حيث المبدأ ، يمكن تصور درجات مختلفة من الشدة. يمكن أن تكون الأعراض واسعة النطاق نسبيًا ، لذا غالبًا ما تختلف الصورة السريرية للمرضى اختلافًا كبيرًا.
تشخيص ومسار المرض
يتم توفير الأدلة الأولية لمرض Pelizaeus-Merzbacher من خلال الفحص العصبي والتاريخ. نظرًا لعدم توفر علامات كيميائية حيوية للمرض ، يلعب التصوير الدور الأكثر أهمية في عملية التشخيص. التصوير بالرنين المغناطيسي ل الدماغ يكشف الاضطرابات في الميالين ، وبما أن هذه الاضطرابات ليست خاصة بمرض Pelizaeus-Merzbacher ، يجب إجراء تمايز تشخيصي تفاضلي عن الأمراض الأخرى المزيلة للميالين. يمكن أن يكون التحليل الطيفي بالرنين المغناطيسي مفيدًا في هذه العملية. عادة ما يتخذ التأكيد النهائي للتشخيص المشتبه به شكل التحليل الجيني الجزيئي. تعتبر الطفرة المكتشفة في جين PLP1 تشخيصية. من حيث المبدأ ، التشخيص قبل الولادة ممكن. يعتمد تشخيص المرضى على شدة المرض ونوع طفرة PLP. الدورات التدريبية الخفيفة يمكن تصورها تمامًا مثل الأشكال الشديدة مع دورة قاتلة في طفولة.
المضاعفات
بسبب مرض Pelizaeus-Merzbacher ، يعاني الأفراد المصابون من عدد من القيود والأعراض المختلفة. في معظم الحالات ، يمكن علاج عدد قليل فقط من الأمراض تمامًا ، مما يجعل الشخص المصاب يعتمد على مساعدة الآخرين في حياته أو حياتها. أولاً وقبل كل شيء ، يعاني المرضى المصابون بهذا المرض من تأخر كبير في النمو. كما أن التطور الحركي للمريض مقيد بشكل كبير في هذا المرض وهناك أيضًا عجز عقلي حاد. وبالمثل ، في مرض Pelizaeus-Merzbacher ، يعاني المرضى من عدم استقرار في المشي وشلل مختلف واضطرابات أخرى في الحساسية. من حين لآخر ، علامات الشلل التشنجي أصبحت واضحة. في كثير من الحالات ، قد يحدث التنمر أو المضايقة ، خاصة عند الأطفال ، بحيث يعاني المرضى أيضًا من مشاكل نفسية و الاكتئاب المزمن. نتيجة مرض بيليزايوس-ميرزباخر. لا يوجد علاج سببي لمرض Pelizaeus-Merzbacher. ويمثل المرض عبئًا نفسيًا شديدًا على الوالدين والأقارب بشكل خاص. علاوة على ذلك ، يمكن الحد من بعض الشكاوى بمساعدة العلاجات. ومع ذلك ، لا يوجد علاج كامل لهذا المرض. من المحتمل أيضًا أن يتم تقليل متوسط العمر المتوقع للمريض في هذه العملية.
متى يجب على المرء أن يذهب إلى الطبيب؟
لأن مرض Pelizaeus-Merzbacher يؤدي إلى تأخير شديد في نمو الطفل، يجب فحص هذا المرض وعلاجه دائمًا من قبل الطبيب. هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع حدوث المزيد من المضاعفات. بدء العلاج المبكر لمرض Pelizaeus-Merzbacher ، زادت فرص الشفاء التام. يجب استشارة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من شلل أو مشية غير مستقرة. يمكن أن تؤثر حالات الشلل على أجزاء مختلفة من الجسم. وبالمثل ، قد يكون نمو الطفل الحركي أو حتى العقلي محدودًا ومتأخرًا بشكل كبير. إذا لاحظ الوالدان هذه التأخيرات ، فاطلب رعاية طبية فورية. يعرض بعض الأطفال أيضًا الشلل التشنجي بسبب مرض Pelizaeus-Merzbacher. يُشخَّص مرض بيليزايوس-ميرزباخر عادةً بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. ومع ذلك ، يتم إجراء مزيد من العلاج لدى متخصصين مختلفين ويعتمد على المظهر الدقيق للأعراض. في كثير من الأحيان ، يتطلب مرض Pelizaeus-Merzbacher أيضًا علاجًا نفسيًا يمكن للوالدين والأطفال المشاركة فيه. عادة لا ينخفض متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بشكل سلبي بسبب مرض Pelizaeus-Merzbacher.
العلاج والعلاج
يعود سبب مرض Pelizaeus-Merzbacher إلى الجينات. لهذا السبب ، لا يوجد سبب علاج موجود للمرضى المصابين بهذا المرض حتى الآن. يمكن على الأكثر أن يتم فتح العلاجات السببية عن طريق الجينات علاج. تعتبر مناهج العلاج الجيني حاليًا محور تركيز البحث الطبي. ومع ذلك ، فإن الأساليب لم تصل بعد إلى المرحلة السريرية. لذلك ، يتم علاج المرضى الذين يعانون من مرض Pelizaeus-Merzbacher بأعراض بحتة وداعمة في الوقت الحاضر. تعتمد خطوات العلاج الفردية على الأعراض الموجودة في كل حالة على حدة. ينصب تركيز العلاج على الدعم الإجراءات التي تهدف إلى تأخير تطور المرض وبالتالي تحسين نوعية حياة المصابين. هؤلاء الإجراءات تشمل ، قبل كل شيء ، العلاج المهني و العلاج الطبيعي. يمكن دعم التطور العقلي عن طريق التدخل المبكر. بالإضافة إلى ذلك ، يتلقى أقارب المتضررين الدعم العاطفي. في كثير من الأحيان ، على سبيل المثال ، يتم مساعدة الوالدين من قبل طبيب نفساني أو معالج نفسي. يتم إنشاء اتصالات مع الرابطة الأوروبية ضد حثل الكريات البيض. كما يتم تقديم ساعات استشارة خاصة من قبل مستشفيات جامعية مختلفة.
التوقعات والتشخيص
مرض Pelizaeus-Merzbacher كروموسومي في الأصل. يحدث في ثلاثة أشكال مختلفة. يتم تحديدها حسب عمر ظهور المرض وظهور المرض أو شدته. ثم تؤثر هذه المعلمات أيضًا على التكهن. يصيب هذا المرض النادر المرضى الذكور بشكل رئيسي. في الشكل الخلقي للمرض ، لوحظت أخطر الأعراض. إذا ظهر مرض Pelizaeus-Merzbacher لأول مرة بعد الولادة ، فإن الأعراض تتطور تدريجياً بدرجات متفاوتة. إن تشخيص الشكل الانتقالي هو وسيط بين مرض بيليزايوس-ميرزباكر كوناتال والكلاسيكي. ومع ذلك ، تحدث أيضًا دورات أخف من مرض Pelizaeus-Merzbacher. اعتمادًا على النوع الموجود ، يختلف تشخيص هذا المرض. بدون العلاج متعدد التخصصات من قبل أطباء الأعصاب وجراحي العظام وأخصائيي العلاج الطبيعي وأخصائيي الجهاز الهضمي وأخصائيي أمراض الرئة ، لا يمكن مساعدة المرضى بشكل كافٍ. يختلف المسار التدريجي للمرض حسب النمط الظاهري. قد لا يكون متوسط العمر المتوقع محدودًا بالضرورة في وجود مرض بيليزايوس-ميرزباخر. على الأقل في الدورات الأكثر اعتدالًا من الطبيعي نسبيًا. غالبًا ما يكون هناك تطور أبطأ للمرض عند الشباب. مدى جودة الحياة يمكن أن يعتمد على الصورة السريرية. يختلف تشخيص الأشخاص المصابين بشدة. يموت هؤلاء عادة قبل سن العشرين. حتى ذلك الحين ، لا يمكن تسكين المصابين إلا عن طريق علاج الأعراض.
الوقاية
حتى الآن ، لا يمكن الوقاية من مرض Pelizaeus-Merzbacher إلا عن طريق الاستشارة الوراثية خلال مرحلة تنظيم الأسرة. اعتمادًا على خطر إصابة الفرد بالمرض ، قد يتم اتخاذ قرار بعدم إنجاب طفل. فضلا عن ذلك، التشخيص قبل الولادة يمكن أن يحدث إذا لزم الأمر.
متابعة
عادة ما يكون لدى الأفراد المتأثرين عدد قليل من التدابير والخيارات للرعاية اللاحقة في مرض بليزايوس ميرزباخر. في هذا المرض ، أولاً وقبل كل شيء ، يعد الاكتشاف السريع والمبكر للمرض مهمًا جدًا لمنع المزيد من المضاعفات أو الأعراض. يجب على المصابين استشارة الطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض من أجل منع تفاقم الأعراض أو حتى حدوث المزيد من المضاعفات. كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون بمرض Pelizaeus-Merzbacher على مقاييس العلاج الطبيعي or علاج بدني، على الرغم من أن الشفاء الذاتي لا يمكن أن يحدث. يمكن تكرار العديد من تمارين هذه العلاجات في المنزل. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، يجب أن يخضع المصابون للاختبار الجيني والاستشارة إذا كانوا يرغبون في إنجاب أطفال لمنع تكرار مرض Pelizaeus-Merzbacher في أطفالهم وأحفادهم. لأن المرض يمكن أيضا قيادة إلى الاكتئاب المزمن. والاضطرابات النفسية الأخرى ، غالبًا ما تكون المساعدة والدعم من العائلة والأصدقاء أمرًا مهمًا جدًا في هذه العملية. لا يقلل مرض بيليزايوس-ميرزباخر عادةً من متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب.
ماذا يمكنك ان تفعل بنفسك
نظرًا لأن مرض Pelizaeus-Merzbacher وراثي ، فلا توجد تدابير للمساعدة الذاتية لمكافحة هذا الاضطراب سببيًا. في معظم الحالات ، يظهر المرض في طفولةلذا فإن الأمر متروك لأولياء الأمور وأسر المرضى لاتخاذ الإجراءات المناسبة في الوقت المناسب. يجب على الآباء المتأثرين التأكد أولاً من أن طفلهم يعالج من قبل طبيب لديه خبرة في هذا الاضطراب النادر نسبيًا. إذا لم يستطع طبيب الأسرة أن يوصي بخبير ، فيمكن للجمعية الطبية المساعدة. تحتفظ العديد من المستشفيات الجامعية بساعات استشارة خاصة حيث يمكن للمرضى وأقاربهم الحصول على معلومات شاملة عن المرض ومساره. بالنسبة للآباء الصغار ، من المهم فهم ما يخبئه لهم ولهم طفل مريض في مرحلة مبكرة. بالنسبة للوالدين المطلعين ، من الأسهل العثور على مكان لرعاية الأطفال في الوقت المناسب ، وبعد ذلك ، مدرسة تضمن لأطفالهم أفضل تعليم في حدود إمكانياته. بالإضافة إلى ذلك ، تعتبر رعاية الطفل المعوق والعيش معه تحديًا كبيرًا لأفراد الأسرة. لذلك يجب ألا يخشى المتضررون من طلب المساعدة لأنفسهم أيضًا ، فغالبًا ما يساعد التبادل مع الأشخاص المتضررين الآخرين بالفعل. تساعد الرابطة الأوروبية ضد حثل الكريات البيض في إقامة اتصال.
